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2012年07月24日 06:08
雄激素不敏感综合症
年龄:27
性别:女
病情描述:
你想解决什么问题：石医生你好，我是一名雄激素不敏感综合症患者，染色体是46xy，基始子宫（做过兹宫振跟三维b超都有显示），其它也有发育，不过不怎么好原来在杭州浙妇保看过，当是医生建仪我切除睾丸，说不能生小孩，当时没做，怕有后遗症我现已结婚，因为我想生一个自己的孩子，一个女人如果不能生孩子意味这什么，我受不了别人的指责，我又去看了中医，说我如果做手术切除睾丸生孩子的机会有30%，医生真的有怎么高的机率吗，之前有这样的病例吗，治疗后可以生小孩吗做最坏的打算试管婴儿也行，请从百忙之中抽一点时间来回复我告诉我我该怎么做好吗，谢谢
生育:否
专家回答
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胡向耘 / 副主任医师 南昌大学第四附属医院儿科三级甲等
擅长治疗儿科常见疾病、多发病，尤其对儿科呼吸系统、消化系统、...
雄激素受体基因位于人类x染色体长臂近着丝粒处，含有8个外显子，编码910个氨基酸，中间有两个锌指区，c-末端有一个雄激素结合区。某些部位的基因突变可导致雄激素不敏感综合征或睾丸女性化（testicular feminization），临床表现为核型为xy的个体发育成为貌似正常但无生育能力的女性，睾丸通常停留在腹腔内，无生精过程。
雄激素不敏感综合征为x连锁隐性遗传，染色体核型为46,xy，属于男性假两性畸形，其睾酮、尿17酮为正常男性值，体内性腺为睾丸，由于外阴组织中缺乏5a还原酶，睾酮不能转化为二氢睾酮，或因缺乏二氢睾酮受体，而不能表达雄激素作用致使外阴女性化。
已回答网友8274个问题0001年01月01日 08:00
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