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2022年07月14日 06:00
BRCA1/2基因突变都会导致乳腺癌风险大增吗？
专家回答
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刘强 / 主任医师 教授 中山大学孙逸仙纪念医院乳腺外科
并非所有发生BRCA1/2基因突变的女性乳腺癌发病率都跟安吉丽娜·朱莉一样高。BRCA1/2基因突变和乳腺癌并不是划等号的。需要注意的是BRCA1/2都是比较大的基因，人们发生BRCA1/2基因突变的位点并不相同，其意义也有很大差异。有些位点的突变与乳腺癌、卵巢癌的发病密切相关，有些位点的突变则是与之明显不相关的，还有很多的突变目前并不清楚其意义。我们目前对乳腺癌中发生的基因突变了解仍有限，没有足够的数据去了解每个位点的突变的意义，所以就算检测出来了某些突变，也不一定能确定乳腺癌的发病几率。因此，在国外，人们接受BRCA1/2基因检测前后，都需要与基因学家或者对这一领域有深入研究的医生交流。盲目地进行检测，只会增加患者的精神负担，带来一些不必要的精神压力。
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