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: 2022年07月14日 06:11

什么是肾上腺脑白质营养不良？

专家回答

: 常燕群 / 主任医师 广东省妇幼保健院医学康复科

　　肾上腺脑白质营养不良又称为嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩，或称X-性连锁隐性遗传的SChilDEr病，是由长链脂肪酸代谢障碍所致。ALD基因定位于Xq27，其蛋白产物负责转运多种酶的辅基和底物，这些酶可促进体内极长链脂肪酸（VLCFA）的β氧化。主要病理改变为大脑白质广泛性脱髓鞘，累及额叶、枕叶、颞叶，以后两者明显，肾上腺皮质萎缩，细胞中可见巨大包涵体。

相关问题

如何治疗异染性脑白质营养不良？

答1、本病患者在发病前，即症状尚未出现时，可考虑进行骨髓移植，以延缓甚或抑制病情发展；对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法。　　2、异染性脑白质营养... 查看原文»

2022-07-14 06:11:44

肾上腺脑白质营养不良的临床表现有哪些？

答肾上腺脑白质营养不良多在3~5岁起病，主要表现为：　　1）神经系统　　进行性智力减退，行为异常，皮质盲，耳聋，小脑性共济失调，四肢痉挛性瘫痪，去大脑强... 查看原文»

2022-07-14 06:11:44

如何诊断异染性脑白质营养不良？

答1、周围神经活检可见异染颗粒；　　2、头颅MRI在大脑白质区有广泛对称性脱髓鞘斑，分布于双侧紧贴皮层下的白质及侧脑室周围，呈长T1与长T2信号，在T1... 查看原文»

2022-07-14 06:11:44

什么是异染性脑白质营养不良？

答异染性脑白质营养不良（MLD）又称硫酸脂沉积病，是脑白质营养不良疾病中最常见的一种，为常染色体隐形遗传病。芳基硫酸酯酶A缺乏导致硫酸脑苷脂在体内沉积，... 查看原文»

2022-07-14 06:11:45

异染性脑白质营养不良有什么临床表现？

答异染性脑白质营养不良的临床表现根据起病年龄分为四型，以晚期婴儿型最常见，典型病程可分三期：　　第一期　　1~2岁起病，逐渐出现运动减少、肌张力减低、腱... 查看原文»

2022-07-14 06:11:45

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