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2022年07月14日 06:11

什么是a1-抗胰蛋白酶缺陷症?

专家回答

贾继东 / 主任医师 教授 北京友谊医院肝病中心

  A1-抗胰蛋白酶缺陷是常染色体共显性遗传病,它是A1蛋白酶的基因突变引起的,基因定位于14号染色体。A1-抗胰蛋白酶缺陷症相比前两个遗传代谢性肝病来说比较少见,主要的疾病特点是有肝脏损害、肝硬化、肺气肿(尤其是年轻人)的表现,在不同的年龄阶段均可发生,尤其是青少年时期发生得更多。
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