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: 1899年12月31日 16:00

嗜铬细胞瘤是怎么发生的？

专家回答

: 曾正陪 / 主任医师教授 北京协和医院内分泌科

　　嗜铬细胞瘤(pheochromocytomas, PHEOs)/副神经节瘤(paragangliomas, PGLs)起源于神经嵴的肾上腺髓质或肾上腺外交感副神经节，其大多数具有散发性，其余部分患者表现为遗传性肿瘤综合征。目前已有RET、VHL、NF1、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2或SDH5、TMEM127、MAX共10个基因被确认参与了PHEOs或PGLs的肿瘤发生。100%的遗传综合征患者和90%的有阳性家族史的患者被发现有胚系突变，但在散发性PHEOs或PGLs的非遗传综合征的患者中，仅发现27%的患者有基因突变。

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