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: 2018年08月03日 03:29

超声大排畸检查是否也可以筛查唐氏综合征？

专家回答

: 闫瑞玲 / 主治医师 暨南大学附属第一医院产科

大排畸不能完全筛查。唐氏综合征的孩子他有一个特殊的面容，像眼距增宽、鼻梁低平。但是其实在中孕期因为BB较小，所以说超声下他没有很明显的一个表现。再说21号染色体的异常，因为21号染色体它比较短，它携带的遗传物质比较少，所以说即使孩子是一个唐氏的孩子，一般的不会出现很严重的畸形，可能会就存活到足月。就说在超声下可能简单的表现有一个就是鼻骨缺失或者是股骨短，他没有一个致死性的畸形。所以说超声不一定能把它排除掉。还有一些小孩在超声下什么表现都没有，但生出来却是一个唐氏的孩子。所以我们临床为什么一直说要唐氏筛查就是因为它的复杂性。

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