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: 2022年07月14日 06:11

地中海贫血的致病基因？

专家回答

: 刘维瑜 / 主治医师 广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心（产前诊断科）

　　人类α珠蛋白基因簇位于16PTEr -P13.3，每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。　　人类β珠蛋白基因簇位于11P15.5，β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

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