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2022年07月14日 06:01
怀孕期间如何诊断孩子是否可能患地贫？有哪些检查的方法？
专家回答
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陈敏 / 副主任医师 教授 广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心（产前诊断科）
要知道胎儿是否患有地中海贫血症，当然是先确定父母是否携有地贫基因。其实所有孕妇都会在首次产前检查时接受多项抽血化验，当中已包括一项名为MCV的简单筛查化验，若 MCV高过70，则孕妇绝少是基因携带者，相反，孕妇及其丈夫便要接受进一步抽 血化验来确定他们是否携有地贫基因，及哪类型的地贫。若确定了胎儿父母皆为甲型隐性患者，胎儿可藉以下方法诊断：1、遗传因子检查：可透过绒毛球活检或羊膜穿刺术，抽取胎儿的细胞作基因检查，确定胎儿是否有地贫。这种诊 断方法准确而且能及早进行，但会增加1%小产机会。2、超音波检查：可观察胎儿有否贫血的症状，如心脏发大、水 肿、胎盘胀大等。这些症状都可在24周前发现，越严重贫血的胎儿会越早被发觉。3、若超音波检查发现贫血症状，则可进行脐带穿刺术，直接检查胎儿血色素，确定有否贫血。若胎儿父母皆为乙型隐性患者，唯一诊断胎儿的方法便是基因检查，因乙型地贫不会在胎儿期间发病。
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