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1899年12月31日 16:00

什么是软骨发育不全?

专家回答

王健 / 副主任医师 南方医科大学南方医院关节与骨病外科

  软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。软骨发育不全是人类侏儒症最常见的形式。一种常染色体显性四肢短型遗传疾病。临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒,即患者肢体短小,但躯干和头发育正常,智力很少受影响,是侏儒畸形中最常见的一种。侏儒畸形自古以来就很闻名,常作为剧团或马戏团的杂技小丑。据估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者。
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