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: 1899年12月31日 16:00

软骨发育不全是什么原因造成的?

专家回答

: 王健 / 副主任医师 南方医科大学南方医院关节与骨病外科

　　软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，分子遗传学研究发现，是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。软骨发育不全的发病与成纤维细胞生长因子受体-３（ＦＧＦＲ-３）基因跨膜区的点突变密切相关。本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

相关问题

什么是软骨发育不全?

答软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。软骨发育不全是人类... 查看原文»

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软骨发育不全怎么检查?

答没有实验室检查可以测出软骨发育不全，不过通过X线片及软骨病理活检一般可明确诊断软骨发育不全。患者X线表现为：颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅... 查看原文»

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软骨发育不全该如何治疗好?

答软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡；对于患病小孩，还没有方法能使其骨骼发育正常化。生长激素对部分病例有效，... 查看原文»

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软骨发育不全可不可以剧烈运动?有哪些要注意的?

答软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，属于自体显性遗传，引起人类短肢侏儒症最常见的原因。有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡；婴儿如未夭折，肢体短... 查看原文»

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如何诊断自己是软骨发育不全?

答软骨发育不全患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。临床表现为特征性的短肢性侏儒，患者身材矮小、四肢较短以及骨骼系统畸形，包括胸腰段后凸和椎... 查看原文»

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软骨发育不全需要做哪些护理?

答软骨发育不全患者一般可正常生活，无需特备护理。软骨发育不全的患者，软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，长骨的生长速度缓慢，在早期不会出现关节的退行性改... 查看原文»

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