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王健 / 副主任医师 南方医科大学南方医院关节与骨病外科
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有隔代遗传的可能。成骨不全是一种常见的脆骨病,很容易导致人们关节松弛等。成骨不全的病因不明,为先天性发育障碍。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。成骨不全的患者呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例。散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关。