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王健 / 副主任医师 南方医科大学南方医院关节与骨病外科
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征,故又称为遗传性脆骨三联症。成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。先天性成骨不全,最严重的是死胎,或只能存活一个很短的时期,可以在母胎内或在围生期发生多发性骨折。婴儿型成骨不全:病情略轻些,但仍很严重。迟发性成骨不全:又称为青少年型。出生时可能正常,只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。