: 2022年07月06日 09:12

什么是法布里病？

专家回答

: 黄海威 / 主任医师教授 中山大学附属第一医院东院神经一科

法布里病（Fabry disease）是一种发病率约10万分之一的X 连锁遗传性疾病，由于GLA基因突变导致α 半乳糖苷酶A （α-Gal A）酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）及其衍生物脱乙酰基GL3 （Lyso-GL-3）在人体各器官、组织，如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变。患者主要表现为难以忍受的足底和手掌烧灼样疼痛、少汗或无汗、肾功能衰竭、角膜窝状浑浊、心肌肥厚以及皮肤血管角质瘤等。如无特效治疗患者多死于肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中枢神经系统受累而偏瘫致残。