: 2022年07月06日 09:12

法布里病能治吗？

专家回答

: 黄海威 / 主任医师教授 中山大学附属第一医院东院神经一科

由于这个病罕见、临床表现多样、症状无特异性、临床医生认识不足等原因，患者从首发症状出现到确诊平均约延迟15年。患者常被误诊为慢性肾炎、血管炎、周围神经病、心肌病而辗转多家医院求治。在众多罕见病中，法布里病是少数有明确诊疗方法的疾病，酶替代治疗可有效减少细胞内GL-3的沉积，随着该疗法在我国的正式引进，法布里病成为国内为数不多的可防可治罕见病之一。