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陈敏 / 副主任医师 教授 广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心(产前诊断科)
一般来说,若两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有1/4机会生下重型地贫患者。重型α地贫主要表现为孕中晚期胎儿心胸比例增大,肝脾肿大,胸腹水和胎盘增厚,容易死胎或早产,即使个别能活到足月,也因严重贫血而常于出生1小时内死亡。孕母也常有下肢水肿,妊娠期高血压等并发症。重型β地贫出生前和出生时通常没有明显症状,一般于出生半年后发病,主要表现为慢性进行性贫血,需要靠输血维持生命,不仅给家庭造成巨大的经济和精神负担,患者最终常因长期输血造成铁负荷过重而死亡。