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2022年07月14日 06:12
哪些情况可能是遗传代谢病？
专家回答
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江剑辉 / 主任医师 教授 广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心
1、遗传性代谢病家族史，流产史，死胎史，新生儿瘁死史，夭折史；高危新生儿或需住院诊治新生儿；2、生长发育迟滞、落后、（智力，运动，语言，体格）智力低下、智力倒退；3、神经系统：反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷；肌无力，肌张力减低或增高；4、消化系统：喂养困难，营养不良，不明原因肥胖，再发性呕吐，黄疸，肝脾肿大； 5、心血管等其它脏器功能异常：心肌肥厚或心功能不全，运动后易疲劳；白内障；多器官功能衰竭； 6、皮肤疾病：新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味（枫糖味、汗脚味、鼠尿味等）； 7、实验室指征：尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。
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