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2022年07月14日 06:12

地中海贫血是一种遗传性疾病吗?

专家回答

陈敏 / 副主任医师 教授 广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心(产前诊断科)

地中海贫血简称地贫,是一种遗传性疾病。是由于人类珠蛋白基因发生缺失或点突变导致血红蛋白合成障碍,表现为不同程度的溶血性贫血。常见有两种类型:α地贫和β地贫。广东、广西两省是地中海贫血的高发地区,流行病学调查研究显示:广东省人群中,每10人就有1个地贫缺陷基因携带者;每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险;每850个胎儿就有1个重型地贫患儿。
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